日前，来自汝阳县5岁女娃果果（化名）腹鼓如球，在辗转多年后才在河科大一附院新区医院内分泌科查明病因，在接受治疗后，孩子病情已得到有效控制。
据悉，果果刚出生1个月时肚子就明显较大，由于没有其他不适，家长起初并未在意。到果果2岁左右，总说肚子疼，家人便带果果到当地医院检查，腹部彩超显示果果肝脾肿大，双肾体积也明显增大，双肾回声改变，血常规异常。进一步检查肝肾功能、血凝感染性疾病筛查均无异常。
果果3岁时，除了腹部明显隆起，还出现呕血症状，于是家人赶紧带孩子到郑州看病，医院为孩子检查了消化道，也没发现异常。由于未找到病因，所以医生难以对症下药。
直到3月前，果果腹部隆起加重，期间间断呕血，而且精神状态也不好，皮肤蜡黄，这可吓坏了果果的父母，多方求医后来到河科大一附院内分泌科。
通过询问病史，临床医生怀疑果果可能得的是一种遗传性疾病，经过科室会诊，洛阳市知名内分泌专家、姜宏卫副院长建议为果果进行基因检测，以便确定病因，对症治疗。经过“基因全外显子检测”，结合临床症状筛查突变基因，确诊果果患上了 “常染色体隐形遗传性多囊肾”，又称婴儿型多囊肾。该病发病率约为两万分之一，临床较为少见。
链接
河科大一附院内分泌科现开设3个病区，共148张床位，于80年代即建立内分泌实验室；现拥有河南省糖尿病肾病研究院士工作站，洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室，成立了洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心，国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心，国家标准化代谢性疾病管理中心分中心。
2017年获得河南省省直医疗机构能力服务提升工程建设项目经费支持1000万/3年、洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心建设经费支持600万和河南省中国科学院科技成果转移转化项目“基于新一代基因测序技术的遗传病检测及转化”400万经费支持。
在遗传代谢性疾病和罕见病诊治方面积累了许多经验，借助相关经费支持开展对有必要的遗传代谢性疾病及罕见病病人提供免费基因检测服务以帮助确诊。（闻君 莉华）
